布鲁顿氏病：病因，病因，症状和治疗特点

遗传病理学是罕见的难以预先预测的先天性疾病。 甚至在胚胎形成时也会出现。 大多数情况下，他们是从父母传播的，但这并不总是发生。 在某些情况下，基因中的违规是独立出现的。 一种这样的病理学被认为是布鲁顿氏病。 它指的是初级免疫缺陷状态。 这种疾病最近在二十世纪中期被发现。 因此，医生不完全明白。 它很少发生，只有在男孩身上。

布鲁顿病：研究史

这种病理学是指在遗传水平传播的X连锁染色体异常。 Bruton的疾病的特征在于 体液免疫 的损伤 。 其主要症状是感染过程易感性。 首先提到这种病理学是在1952年。 当时，美国科学家布鲁顿研究了四岁以上病10岁以上的小孩的病史。 在这个男孩的感染过程中有败血症，肺炎，脑膜炎，上呼吸道炎症。 当孩子被检查时，发现这些疾病的抗体不存在。 换句话说，在转移的感染后，没有观察到免疫应答。

后来，在二十世纪末，布鲁顿病又被医生研究了。 在1993年，医生能够识别导致免疫系统损害的缺陷基因。

原因是布鲁顿病

丙种球蛋白血症（Bruton氏病）最常见于遗传性。 缺陷被认为是隐性征兆，所以患病病的概率为25％。 突变基因的载体是女性。 这是因为缺陷位于X染色体中。 然而，这种疾病只传播到男性。 丙种球蛋白血症的主要原因是缺陷型蛋白质，是打入酪氨酸激酶基因的一部分。 此外，布鲁顿氏病也可以是特发性的。 这意味着其出现的原因尚不清楚。 影响儿童遗传密码的风险因素有：

1. 怀孕期间滥用酒精和药物。
2. 心理过度紧张
3. 暴露于电离辐射。
4. 化学刺激物（有害生产，不利生态）。

这种疾病的发病机制是什么？

疾病发展的机制与有缺陷的蛋白质相关。 通常，负责酪氨酸激酶编码的基因参与B淋巴细胞的形成。 它们是负责身体的体液防御的免疫细胞。 由于酪氨酸激酶不一致，B淋巴细胞未完全成熟。 因此，它们不能产生免疫球蛋白 - 抗体。 布鲁顿氏病的发病机制是完全阻断体液保护。 结果，当感染剂进入体内时，不产生对它们的抗体。 这种疾病的特点是尽管没有B淋巴细胞，免疫系统能够对抗病毒。 违反体液保护的性质取决于缺陷的严重程度。

Bruton疾病：病理学症状

病理学首先在婴儿期感受到。 大多数情况下，疾病在生命的3-4个月内显现出来。 这是因为在这个时代，孩子的生物体停止保护母体抗体。 病理学的第一症状可能是接种后皮肤疹，上呼吸道或下呼吸道感染引起的痛苦反应。 然而，母乳喂养保护婴儿免受炎症，因为母乳含有免疫球蛋白。

布鲁顿病显示约4年。 这时，孩子开始接触其他孩子，去看幼儿园。 在感染性病变中，脑膜炎，链球菌和葡萄球菌微生物群落占优势。 因此，儿童容易发生化脓性炎症。 最常见的疾病包括肺炎，鼻窦炎，中耳炎，鼻窦炎，脑膜炎，结膜炎。 当不及时治疗时，所有这些过程都可以进入败血症。 布鲁顿氏症的一种表现也可能是皮肤病学。 由于免疫应答降低，微生物在伤口和划痕部位迅速繁殖。

此外，该疾病的表现包括支气管扩张 - 肺部的病理变化。 症状是呼吸急促，胸部疼痛，有时咯血。 也可能在消化器官，泌尿生殖系统，粘膜上出现炎症灶。 周期性地观察到关节肿胀和疼痛。

疾病的诊断标准

第一个诊断标准是频繁发生。 患有布鲁顿病理学的儿童每年遭受超过10次感染，以及本月多次感染。 疾病可以重复或替代（中耳炎，扁桃体炎，肺炎）。 检查喉咙时，扁桃体没有肥大。 同样适用于外周淋巴结的触诊。 另外，注意婴儿接种疫苗后的反应。 在实验室检查中观察到显着变化。 在UAC中，存在炎性反应的迹象（增加白细胞数，加速ESR）。 同时，免疫细胞的数量减少。 这反映在白细胞配方中：少数淋巴细胞和嗜中性粒细胞含量增加。 一项重要的研究是免疫图谱。 它反映抗体的减少或不存在。 这个标志允许你进行诊断。 如果医生有疑问，可以进行遗传检查。

Bruton氏病与类似病理学的差异

这种病理学与其他一级和 二级免疫缺陷 有区别 。 其中 - 瑞士类型的丙种球蛋白血症， Di Georgi综合征， 艾滋病毒。 与这些病理学相反，布鲁顿氏病的特征是仅侵染体液免疫。 这体现在身体能够与病毒代理人斗争的事实上。 该因素不同于瑞士型的丙种球蛋白血症，其中体液和细胞免疫应答都被破坏。 要进行Di Georgi综合征的鉴别诊断，您需要做胸部X光检查 （胸腺发育不全），并确定钙含量。 为了排除HIV感染，触诊淋巴结，进行ELISA。

治疗丙种球蛋白血症的方法

不幸的是，不可能彻底打败布鲁顿病。 治疗丙种球蛋白血症的方法包括代用性和对症治疗。 主要目标是在血液中达到正常水平的免疫球蛋白。 抗体的量应近似为3 g / l。 为此，以400mg / kg体重的速率使用γ球蛋白。 在急性感染性疾病中，抗体的浓度应该增加，因为身体不能单独应付。

此外，进行 对症治疗。 最常开处方药“头孢曲松”，“青霉素”，“环丙沙星”。 当皮肤表现需要局部治疗时。 还建议用防腐溶液（喉咙和鼻子灌洗）清洗粘膜。

布鲁顿球蛋白血症预后

尽管终身替代治疗，但丙种球蛋白血症的预后是有利的。 持续治疗和预防传染病将发病率降至最低。 通常病人身体健康，活跃。 使用不正确的治疗方法，并发症可能发展为脓毒症。 在被忽视的感染的情况下，前景不利。

预防布鲁顿氏病

在亲属存在病理或疑似病例的情况下，有必要在妊娠前三个月进行遗传检查。 此外，预防措施包括保持空气，不存在慢性感染和有害影响。 在怀孕期间，母亲的压力是禁忌的。 二次预防包括维生素治疗，引入γ-球蛋白，健康的生活方式。 避免与感染者接触也很重要。