泽尔韦格综合征：描述，原因，症状和治疗特征

有一些遗传疾病衰弱，对此很少有人知道的。 毕竟，有些疾病是非常罕见的。 不幸的是，大多数遗传性疾病的更严重，不会对治疗的反应。 大多数情况下，他们使自己感受到了生命的最初几年。 一种这样的疾病被认为是泽尔韦格综合征（波夫病）。 它是在遗传代码更改的结果。 这种疾病仍然是形成在子宫内。 不幸的是，病理被认为是如此罕见，它是在怀孕期间很少被诊断。 对本病的男孩和女孩的出现频率精确的数据不可用。

泽尔韦格综合征的病理学的描述

已知的是，该疾病属于该组的过氧化物酶体疾病。 本病的另一个名字 - 是“tserebrogepatorenalny综合症”。 在这一届的基础上可以了解哪些器官都患有这种疾病的影响。 什么是齐薇格综合征以及为什么发生？ 这些问题的答案，甚至不知道科学家。 据了解，只有约等异常信息的一小部分。 事实上，这种综合征的发病率是如此之小，这是不可能充分发掘它。 不幸的是，在这一点上这种疾病的预后令人失望。 天生有这样的诊断孩子，很少会到1年。 这是由于病变的严重症状。 其中 - 精神和身体发育，肾和肝功能衰竭的延迟。 此外，齐薇格综合征常合并其他异常有关。 有些畸形与生命不相容的。 目前存在的异常是否是不足或过氧化物酶体又冒出作为独立的病理结果不可靠的数据。 本病的病因治疗是不存在的。

齐薇格综合征疾病的原因

Tserebrogepatorenalny综合征发展为细胞器的故障的结果 - 过氧化物酶。 他们是必要的氧化还原过程。 如果过氧化物酶体均缺席，发展生化紊乱。 齐薇格综合征的原因被认为是由遗传所累。 据了解，这种疾病是由父母常染色体隐性性状传递。 具有突变1，2，3，5，6，12个peroksinov基因相关细胞衰竭。 尽管科学家们已经发现了什么样的变化时tserebrogepatorenalnom综合征，为什么他们发展发生在身体，仍是未知数。 也许，除了家族史，疾病的出现影响触发器。 其中 - 化学制剂对孕妇身体的害处沉迷于酒精和毒品。 此外，基因突变可由于应力发展。

临床表现以齐薇格综合征

泽尔韦格综合征（波夫疾病）的特征在于脑，肾和肝的变化。 出生后疑似病变可立即。 患有此病的儿童，出生时低体重和表达dysmorphia头骨。 额叶区域标注着隆起，囟门小尺寸增加。 作为症状如“哥特式腭”，脑积水，枕部扁平化。 大量新生儿的颈部观察到皱纹。

在生命的最初几个月中检测消化系统的病变。 其中 - 胆汁淤积，黄疸，肝肿大的综合征。 在某些情况下，肾上腺皮质萎缩。 在检测到的（并不总是）肝，肾囊肿的调查。 此外，被标记的视觉损伤。 其中， - 先天性白内障，青光眼，眼睛的角膜混浊。 在某些情况下，视盘萎缩。 根据这些症状，我们可以得出结论，患者齐薇格综合征。 除了这些表现经常观察心脏畸形，生殖器官。

神经系统疾病

在很大的程度上影响与齐薇格综合征的神经系统。 从孩子出生后的第一时刻，可以检测肌张力减退，无反射的。 由于宝宝的肌肉虚弱无法正常吮吸母亲的乳房。 经检验，这标志着双边眼球震颤。 一个神经系统疾病是抽搐，这可能会导致死亡。 孩子的运动发育不符合他的年龄。 当脑部检查显示脑脊液（gidrotsefiliya）平滑卷积和皱纹的过度积累。

诊断

诊断“齐薇格综合征”设置临床体征数据内脏调查的基础上。 尽管疾病是脑损伤，肝和肾的症状非常罕见的组合可以让怀疑她。 临床特点是：头骨dysmorphia，肌张力低下和反射消失。 经检查发现黄疸，缺乏应对的点亮和声音。 诊断是眼睛检查后更容易。 在腹部超声显示增厚胆汁综合征，肝肿大，肾上腺萎缩，囊肿。 在穿刺，检测肝纤维化。 下肢骨骼X线摄影揭示发育不良，膝关节和髋关节。 此外，也有可能是心脏异常，肾脏和生殖器官。

最后诊断是血生化后置。 该疾病的存在可以与在血浆peroxysomal酸含量较高的精度来表示。 还进行基因诊断。

并发症过氧化物酶体疾病

齐薇格综合征并发症是致命的。 他们可能与内脏器官和大脑的异常有关。 严重的并发症包括急性肝功能不全和肾功能，全身性发作，脑积水。 在某些情况下，开发引起心脏异常严重的后果。 其中-表示 循环衰竭， 肺动脉高压。 进行性恶化，由于低血压，因为有呼吸肌的无力。 疾病治疗 - 症状。 这包括 - 肠外营养，抗惊厥药物管理局（药品“Seduxen”，“苯巴比妥”），如果需要的话 - 呼吸机。

过氧化物酶体疾病的预后

齐薇格综合征 - 一种疾病，其治疗目前尚未开发。 不幸的是，这种疾病不利的预后。 在大多数情况下，孩子没有生存到1年。 致命的后果的发生是由于内脏器官或疾病并发症的严重畸形。