科凯恩综合征：遗传原因，照片

科凯恩综合征是一种罕见的遗传病理学，或称为尼尔丁沃尔疾病。 在其核心 - 是神经系统，其特点是人的侏儒症，皮肤损害，视力和听力早衰的异常。

定义

科凯恩综合征 - 是一种常染色体隐性神经变性疾病，这似乎是由于违反DNA修复机制。 此类患者是弱，它们是因为视觉分析器病理学的对光敏感是神经系统的病症，以及一种或所有的内脏器官的发育障碍。 这种变化是由于快速和广泛的降解的白色固体。

患这种病症的儿童大多生活近十年，但注册他们长大成人罕见的情况下。 科学家可以识别哪些具体的变化在此综合征中观察到的遗传物质，但关系损伤和临床表现仍然是个谜。

研究历史

科凯恩综合征是英文的医生谁住在二十世纪，爱德华·科克恩而得名。 他第一次遇到，并在1936年描述的疾病。 十年后来他的另一文章专门讨论这一病理。

Marii Dinguoll和基特林·尼尔，谁发表了他的双胞胎的观察与类似患者科凯恩症状：通过两个女人的工作，收到了他的第二个名字疾病。 此外，他们进行了彼此平行地疾病分类学 - 早衰症，这是特性相似的临床表现。

原因

科学如何解释这种疾病科凯恩综合征的出现？ 其原因在于两个基因受损的轨迹 - CSA和CSB。 他们负责参与修复受损的DNA位点的酶的结构。

有根据该缺陷影响的修复也只是活性基因的理论。 这条语句的事实是，尽管UV光灵敏度高，人患有这种疾病不从皮肤癌患进行解释。

分配该疾病的还混合形式，当损坏仍处于轨迹HRW（D或G）。 然后该综合征的主要表现形式加入神经系统症状。

形状

科凯恩氏综合征，基于基因损伤的性质和定位，可分为四种类型。

1. 第一种类型，或经典。 其特点形态正常分娩。 本病的表现出现在最初几年的生活。 听力和视力恶化，他开始遭受第一外围，然后中枢神经系统，一直到大脑皮质的萎缩，虽然它并不像其他形式的关键。 男子年满二十岁之前死亡。
2. 第二种类型的病理可确诊的诞生。 新生儿揭示了神经系统的一个非常薄弱的发展，如果没有强制性的反应和反应来刺激。 儿童死亡人数达七年。 这种形式也被称为尼亚Shokeyr综合征。 患者髓鞘形成和神经系统的钙化率下降观察。
3. 第三种类型的疾病症状都弱得多，而且他们的首演有晚于第一或第二类型。 此外，该变种损的个体可存活至成熟。
4. 一种组合科凯恩综合征。 这种情况的遗传原因是由以下事实：除了损伤修复酶，孩子是目前临床上引起着色性干皮。

诊所

视觉上如何表现对症和科凯恩综合征？ 能够投身到震动非常敏感的妇女和儿童的照片不是所有的医生都可以自由地考虑他们。 孩子发育迟缓，直到侏儒症侵犯躯干和四肢之间的比例。 皮肤苍白，因为阳光是有害的这样的患者，它是将皱纹和褶皱早期出现色素沉着，疤痕等衰老迹象。 同时它们几乎完全测试高温，水泡和烧伤足够耐。

眼睛是大的，凹陷的，存在由于在视网膜退行性改变（在盐和胡椒粉的形式）和视神经萎缩违规。 在某些情况下，在外围视网膜脱离可能。 眼睑不完全关闭。 可能眼球震颤，从侧即固视微动到另一侧或上下。 此外，经常有调节麻痹，瞳孔时不改变它们的直径。 孩子是谁的又聋又在耳朵软骨的结构不规则。

头骨的一部分脑不发达，上颌是巨大的。 关节形成屈曲挛缩，和其它神经病症。 孩子智力发展滞后。

诊断

现代医学不能回答这个问题：谁科凯恩综合征常表现为点突变和诱发它只能是，如果家中已经遇到了类似的病理。 不过，按照惯例，先证者的父母不知道这样的先例。

要确认实验室和仪器诊断。 尿液一般的分析可以看出，在血液中的蛋白质含量低会负责孩子的生长发育胸腺激素减少。 头骨的X射线会在大脑中的事情可见钙化。

从使用特定的腓肠神经活检，其中违规检测髓鞘研究。 在紫外线患者细胞照射有增加其效果的敏感性。 DNA和RNA回收率损伤后的研究，可以提供疾病的更清晰的画面。

对于围产期诊断适当使用PCR检测基因组的腐败结构。

病理解剖学

有内部器官，它可以在科凯恩综合征的部分来确定一个特定的病理。 这些变化的原因与神经管发育受损在子宫内和神经系统的出生后的破坏有关。

病理学家尸检揭示了一个不成比例小脑，这是动脉粥样硬化病变的血管，以及组织的增厚是由于钙晶体和纤维蛋白的浸渍。 北半球出现斑点，由于色彩对脱髓鞘区域的变化。 在周围神经系统，因为有在传导障碍，病理胶质细胞出芽的形式的特征性改变。

治疗

本组患者的具体治疗还没有被开发出来。 为了避免与类似的病理孩子，夫妻谁拥有的危险因素应在怀孕前进行遗传咨询。 此外，它在头三个月的妊娠可能做羊水穿刺进行精确确保宝宝的健康。

这足以照射在羊水，紫外线辐射的剂量发现的细胞。 如果实验室检测过度敏感性和恢复期间的延长，这是有利于科凯恩综合征的证据。