吉尔克病：病因，症状，治疗

型糖原贮积病1于1929年基尔克首次描述。 发生在一出二十万新生儿的疾病。 病理学同样影响男孩和女孩。 接下来，考虑如何体现吉尔克氏病，这是用什么样的治疗。

概观

尽管相对早期检测，仅在1952年，科里安装酶缺陷。 病理继承是常染色体隐性遗传。 基尔克综合征 - 针对的肝细胞和肾脏的曲小管充满糖原的疾病。 然而，这些储备将不可用。 这是通过不存在低血糖，并且响应于胰高血糖素和肾上腺素的增加葡萄糖的血液浓度表示。 基尔克综合征 - 伴有高脂血症，酮症的疾病。 这些功能是人体在碳水化合物不足的状态的特征。 在肝，肠组织，肾有葡萄糖-6-磷酸酶的低活性（或它不是在所有）。

病程

如何基尔克综合征？ 这种疾病是由在肝脏的酶系统缺陷引起的。 它变成葡萄糖，葡萄糖-6-磷酸。 当缺陷为断开糖异生和糖原分解。 这反过来又引发高甘油三酯血症和高尿酸血症，乳酸性酸中毒。 发生的肝糖原累积。

糖原贮积病I型：生物化学

将葡萄糖转化为葡萄糖-6-磷酸的酶系统，在除了自己，仍存在至少四个子单元。 这些包括，特别是，包括调节钙（+） - 结合蛋白化合物转位（转运蛋白）。 该系统包含T3，T2，T1，保证葡萄糖，磷酸盐和葡萄糖-6-磷酸的通过内质网膜的转变。 有在具有吉尔克氏病的类型有一定的相似。 诊所糖原分解1b和1a是相似的，在这方面，以确定诊断，并建立精确的酶缺陷进行 肝活检。 还研究了葡萄糖-6-磷酸酶的活性。 在型糖原Ia和Ib之间的临床表现的差异被注意的是，第一恒定或瞬态中性粒细胞减少。 在严重的情况下，开始发展粒细胞缺乏症。 中性粒细胞减少伴随着单核细胞和嗜中性粒细胞的功能障碍。 在这方面，增加念珠菌和金黄色葡萄球菌感染的可能性。 对于一些患者存在肠道炎症，类似于克罗恩病。

病理体征

首先，它必须说，新生儿，婴幼儿和年龄较大的儿童不同表现吉尔克氏病。 症状出现在空腹低血糖的形式。 然而，在大多数情况下是无症状的病理。 这是由于这样的事实，婴儿被馈送往往不够和葡萄糖的最佳量。 糖原贮积病I型（案例照片可以在医疗参考书中找到）经常被确诊出生后数个月后。 在这种情况下，孩子发现肝肿大和腹部膨大。 低烧和呼吸困难没有感染的迹象也可能伴随基尔克疾病。 由于生产不足，血糖和低血糖的乳酸性酸中毒 - 的原因为后者。 随着一个漫长的夜晚的睡眠和有喂奶之间增加的时间间隔。 同时标志着 低血糖症状。 它的持续时间和严重程度逐渐增加，这反过来又导致代谢紊乱如系统性。

效果

如果不加治疗，标志着孩子的外观变化。 尤其是特色肌肉和骨骼营养不良，身体缓慢发展和壮大。 也有皮肤下脂肪堆积。 孩子开始听起来像一个病人谁拥有 库欣综合征。 这是不是标志着社会和认知能力的发展障碍，如果大脑没有被重复降糖攻击破坏。 如果空腹低血糖持续存在而孩子没有接收到所需的碳水化合物量，延缓身体发育和生长变得明显。 在某些情况下，儿童型我gipoglikenozom死于肺动脉高压。 在违规的情况下， 血小板功能的 牙科或其他手术后复发的观察流鼻血或出血。 目前已在附着力和干扰血小板聚集。 还扰乱ADP发布响应与胶原蛋白和肾上腺素联系。 全身代谢紊乱引起血小板病治疗后消失。 增加肾脏超声录音和排泄性尿路造影。 大多数患者没有发生肾脏疾病。 值得注意的是只增加 肾小球滤过率。 最严重的病例伴有糖尿，低钾血症和高磷酸盐氨基酸尿（类似于Fanconi综合征）肾小管病。 在某些情况下，青少年庆祝蛋白尿。 年轻人已经观察到肾功能衰竭严重蛋白尿，压力的增加和肌酐清除率，这是由于间质纤维化和肾小球硬化局灶性节段性字符的下降。 所有这些疾病的引发肾脏疾病。 尺寸脾保持在正常范围内。

肝腺瘤

它们发生在许多患者由于各种原因。 作为一项规则，他们出现的10至30岁之间。 它们可以是恶性的，可出血到腺瘤。 这些教育闪烁图呈现为减少的同位素积累的领域。 超声用于检测腺瘤。 在恶性肿瘤的怀疑的情况下，使用更多的信息MRI和CT。 他们是否允许你追踪的形成小规模的明确的限制转变为更大的足够边缘模糊。 因此推荐甲胎蛋白（肝癌细胞标记物）的血清水平的周期性测量。

诊断：强制性研究

尿酸，乳酸盐，葡萄糖的患者中测量的水平，肝酶禁食。 在血液葡萄糖浓度婴儿和新生儿后3-4小时的禁食降低到2.2毫摩尔/升或更高; 的持续时间超过四小时以上，浓度几乎总是小于1.1毫摩尔/升。 低血糖伴随乳酸和显著增加 代谢性酸中毒。 血清通常浑浊或看起来像牛奶由于甘油三酯和胆固醇水平的浓度非常高的适度增加。 还观察到增强ALT（丙氨酸转氨酶）和AST（aspartaminotransferazy），高尿酸血症的。

激发试验

从其他糖原分解和测定代谢物（脂肪酸游离酸，葡萄糖，尿酸，乳酸盐，酮体），激素（STH（生长激素），皮质醇，肾上腺素的水平在婴儿和年龄较大的儿童的酶缺陷的准确的测定，胰高血糖素I型之间区分，胰岛素）和葡萄糖禁食后。 这项研究是在一个特定的模式进行。 子进程得到葡萄糖（1.75克/千克）向内。 然后，每隔1-2小时取血。 中的葡萄糖浓度快速测量。 葡萄糖摄取后不迟超过六小时采取最后分析时，或者当内容已降低到2.2毫摩尔/升。 还与胰高血糖素激发试验。

特别研究

在他们的肝活检进行。 还研究了糖原：其含量显着增加，但结构是在正常范围内。 葡萄糖-6-磷酸酶破坏，整个肝微粒体中的后续测量。 他们摧毁反复冻融biopata。 上型糖原贮积病IA活动的背景不破坏确定的，全部或Ib型微粒 - 它是正常在第一和第二显着降低或不存在。

吉尔克病：治疗

当糖原累积病I型代谢与产量不足血糖有关的疾病后吃了几个小时后出现。 对于长时间饥饿症显著加剧。 在这方面，病理的治疗降低到更频繁的母乳喂养。 治疗的目标是防止葡萄糖含量低于4.2毫摩尔/升。 这是在其刺激分泌的激素kontrisulyarnyh阈值。 如果一个孩子得到及时的足够的葡萄糖，还有在肝脏大小减少。 同时实验室指标接近正常，精神运动的发展和增长稳定，出血消失。