弗里德共济失调：症状，诊断和治疗

共济失调 - 发病，运动不协调表现，动力障碍与实力四肢有所下降。 一个物种 - 家庭弗里德共济失调，遗传性共济失调的最常见形式。 它发生1,2和7，每100 000之间。

本病最常始于童年，对人生的第1-2个十年（虽然也有在那里20年后发现的情况下）。 共济失调通常遭受几个家庭成员 - 兄弟，姐妹，而且在大多数情况下，它在婚姻家庭热血沸腾发生。 症状出现快，病情进展缓慢，持续了几十年，带来了可观的不适没有医疗援助。

该疾病的症状

弗里德共济失调的主要特点 - 病人的不确定步态。 他走笨拙地把他的脚宽，扫偏离中心向两侧。 当病情的发展，协调的损失暴露手臂和胸部和脸部肌肉。 面部表情的变化，它会减慢，它变得生涩。 减轻或消失肌腱和骨膜反射（第一步行，则可能会蔓延到手臂）。 耳朵经常下降。 脊柱侧弯的进展。

本病的病因

这种类型的共济失调 - 遗传，慢性型，进取的性格。 本发明涉及一种脊髓小脑性共济失调，这类似于造成的小脑，脑干，脊髓和脊髓神经，这通常与适当的诊断干扰的病变疾病症状的基团。 然而，除小脑共济失调隐性疾病，其特征的形状，而另一个作为常染色体显性性状发送。 这是一个生病的孩子是天生的一对夫妇，其中父母是病原携带者，但在临床上是健康的。

这表现脊髓，引起酶和未知性质的化学异常的横向柱和后柱的共济失调联合变性，被继承。 当疾病影响的梁戴高乐克拉克细胞和后柱脊髓小脑方式。

“疾病史”

弗里德共济失调病已经凸显在超过100年前的独立形式，医药N.弗里德共济失调的德国教授。 自19世纪60年代，病情得到积极的研究。 一旦假设于1982年作出的共济失调的病因是线粒体疾病。 作为结果，而不是共同的名字“弗里德共济失调”术语“弗里德共济失调症”已被提议作为疾病的更准确地反映多样性表现 - 神经像和神经外。

神经症状

如果患者有弗里德共济失调，症状被认为最常见的第一次 - 它行走时，特别是在黑暗中，惊人的，磕磕绊绊的尴尬和不确定。 针对此症状加入discoordination上肢，腿部肌肉无力。 在发病初期可能会改变笔迹，构音障碍，言语在自然界中发生的爆发力，断断续续的。

既可以在其他症状的出现可观察到的反射（腱和nadkostichnyh）的抑制，和它们之前长。 随着共济失调的进展通常可观察到的总反射消失。 另一个重要的症状是Babinski征，肌张力减退，此后腿部肌肉变弱，就会萎缩。

共济失调等症状Abnerval表现

本病的特点是骨骼变形弗里德共济失调。 患者容易出现脊柱侧弯，脊柱后侧凸，手指和脚趾畸形。 所谓停止fridreyhova（或停止弗里德共济失调） - 功能病弗里德共济失调。 照片像脚给出一个明确的认识，这种变形是不是典型的一个健康的身体：手指pererazognuty在脚下的大凹拱弯曲近节指骨及指间关节。 可以用刷子发生同样的变化。

此外，患者受到内分泌疾病：它们是频繁的病症如糖尿病，卵巢功能障碍，幼稚型，性腺功能减退等，从视像可能白内障的侧..

如果确诊为弗里德共济失调，案件90％左右会被心脏衰竭，心肌病的逐步发展，特别是伴随着肥大。 患者在心脏，心悸，劳力性呼吸困难和T疼痛的抱怨。D.患者心肌病死亡原因的近50％。

在疾病的患者明显的肌萎缩，麻痹，违反武器灵敏度的后期。 可能的耳聋， 视神经萎缩，眼球震颤，有时侵犯盆腔脏器的功能和患者从遭受延误，或者反过来，大小便失禁。 随着时间的推移，患者失去了行走和生活自理没有援助的能力。 然而麻痹任何形式的共济失调，包括弗里德共济失调疾病观察遭遇。

至于老年痴呆症，当这种疾病小脑性共济失调弗里德共济失调，就可以准确的数据尚未：成人痴呆发生时，它在孩子们描述，因为它是非常罕见的，以及智力迟钝。

并发症共济失调

弗里德在大多数情况下，共济失调是由充血性心脏衰竭，以及各种呼吸衰竭并发。 此外，患者反复感染的风险非常高。

标准弗里德共济失调的诊断

本病主要诊断标准表示很清楚：

• 该疾病的遗传发生隐性性状;
• 在疾病开始前25年里，更多的时候 - 在童年;
• 性共济失调;
• 腱反射消失，四肢无力和 肌肉萎缩 的腿，后来手;
• 灵敏度的损失是第一深下肢，则上;
• 模糊的讲话;
• 骨骼畸形;
• 内分泌失调;
• 心肌病;
• 白内障;
• 脊髓萎缩。

因此DNA诊断确认有缺陷的基因的存在。

诊断

当谈到本病为弗里德共济失调，诊断应包括病史，进行病人和家庭历史的一次全面体检和考察。 特别注意的是，以检查问题与神经系统，如平衡能力差，步态和研究静的孩子，缺乏对关节的反应和感觉的时候。 患者不能够以paltsenosovoy样品触摸相对肘膝盖未命中可能遭受震颤伸出臂。

在实验室研究中有违反氨基酸代谢。

脑EEG在弗里德赖希共济失调检测漫δ和θ活性，α节奏的降低。 当肌电图显示轴突，脱髓鞘性外周感觉神经纤维病变。

用于检测有缺陷的基因，遗传测试被执行。 用DNA诊断是在家庭中建立的可能性继承病原体其他孩子。 也为整个家庭复杂的DNA诊断就可以进行。 在某些情况下，产前诊断的DNA。

当诊断和诊断后随后需要患者使头部，脊柱，胸部的常规的X射线。 如果必要的话，指定计算机和磁共振断层扫描。 对脑的MRI然后可以看出脊髓和脑干，小脑蚓部的上部分的萎缩。 还需要检查心电图使用和EhoEG。

鉴别诊断

当弗里德共济失调的诊断是必要的多发性硬化症，神经性肌萎缩，截瘫家庭等共济失调，主要病路易区分疾病 - 酒吧，第二频率共济失调。 疾病路易斯 - 巴拉，或毛细血管扩张，也开始在童年，并通过广泛的疾病弗里德小血管，缺乏骨骼畸形的扩张性共济失调的存在的临床特征。

还从疾病综合征巴索来区分- Korntsveyga而造成的维生素E.缺乏在这种情况下共济失调，诊断是必要确定维生素E的血液水平，存在/不存在的棘红细胞增多症，探讨其 脂质。

在诊断时是必要的，以排除代谢性疾病具有遗传的常染色体隐性遗传模式，伴随着旋小脑性共济失调的其他形式。

从弗里德共济失调多发性硬化病的区别是缺乏腱反射消失的，当没有肌萎缩和肌肉低血压。 此外，没有观察到abnerval硬化症状时，则对CT和MRI没有变化。

共济失调的治疗

确诊为弗里德共济失调治疗的患者应该由神经科医生给出。 在更多的 治疗不对症， 针对疾病的最大撤出表现。 它包括包括给予ATP制剂脑活素，B族维生素，和恢复性治疗 抗胆碱酯酶剂。 此外，共济失调的治疗与线粒体功能的维持是重要的药物 - 如琥珀酸，核黄素，维生素E.为了提高规定Riboxinum心肌代谢，kokarboksilazu等。

进行了维生素的修复治疗。 治疗应周期性地重复。

由于在疾病疼痛的主要原因 - 进行性脊柱侧凸，显示穿着紧身胸衣骨科病人。 如果支架没有帮助，一些外科手术（脊椎插入钛棒，防止脊柱侧弯的进一步发展）。

所有这些措施的目的是使病人作为一个较长的时间周期，就可以阻止疾病的进展。

预测性共济失调

此类疾病通常不利的预测。 神经精神障碍的进展缓慢，在病程变化很大，但在多数情况下不超过20年来，63％的男性（女性预后更有利 - 后发病几乎100％的人口居住超过20年）。

死亡的原因是最常见的心脏和肺衰竭，感染性疾病的并发症。 如果患者没有糖尿病和心脏疾病，他的生活可以持续到耄耋之年，但这样的情况并不多见。 然而，由于患者可提高生活质量和持续时间的对症治疗。

预防

疾病弗里德共济失调的预防是基于医学和遗传咨询。

共济失调的患者显示了体育医疗中心，由于其肌肉得到加强，减少discoordination。 练习应主要集中在平衡和肌肉力量训练。 物理治疗和矫正训练，让病人处于活动状态，只要有可能，此外，在这种情况下，防止心肌病的发展。

此外，患者可以使用辅助工具，以提高他们的生活质量 - 拐杖，助行器，轮椅。

功率消耗应当降低至10g碳水化合物/ kg时，不引发能量代谢缺陷的增强。

这也是必要的，以避免传染疾病，防止损伤和中毒。

一个重要因素是预防疾病传播的预防共济失调的继承。 如果可能的话，你应该避免孩子的诞生，如果这种疾病弗里德共济失调家族病史，和亲戚之间的婚姻。