拉森综合征：原因，症状，治疗

我们的遗传密码是如此复杂，几乎所有严重损坏可能会导致连锁反应，影响到人不是处于最佳状态。 科学家们不断寻找新的疾病，但是，在他们自己的话说，基因组仍然未知百分之九十。

描述

拉森综合征（ICD-10 - M89代码） - 是一种罕见的遗传病，其具有宽范围的表型表现。 最具特色的特征被认为是位错和大关节的半脱位，畸形的存在的头骨的面部骨骼和肢体功能的问题。 次要表现包括脊柱侧弯，马蹄内翻足，身材矮小，和呼吸困难。

拉尔森综合征是由能自发地发生在常染色体显性遗传方式遗传的点突变引起的。 与所述基因的变化FLNB结合的，在骨骼系统的干扰表现的疾病的整个组。 具体症状可能会有所不同，即使是亲戚。

原因

必须在起源拉森综合征新兴的身体会发生什么？ 本病的病因仍躲藏在科学的黄昏。 仅仅知道它是常染色体显性遗传的特征。 这仅是改变了基因的拷贝将足以病理传递给自己的孩子，甚至孙子。 该基因可以衍生自亲本（从两个或从一个）或者是的结果 自发突变。 继承了疾病的风险 - 50/50，不论孩子的性别和怀孕的数目。

经修饰的基因位于第3染色体的短臂。 如果需要，研究人员可以准确判断的遗传信息进行改变的地方。 通常情况下，这个基因编码在科学界已知的蛋白细丝蛋白B.它在细胞骨架的发展显著的作用。 突变导致的蛋白质停止执行其功能的事实，从这个，身体的细胞受到影响。

与此综合征镶嵌的人是可能的。 也就是说，严重性和疾病症状的数量直接依赖于细胞的数量被击中。 有些人甚至可能不怀疑他们有这个基因的缺陷。

流行病学

拉森综合征开发在男性和女性相同的速度。 据估计大约发生在一周明一十万新生儿的疾病。 它是幸运的，非常罕见的。 估计是认为不可靠，因为在确定此综合征的一些困难。

首次在医学文献中所述疾病已在二十世纪中叶进行了描述。 劳伦拉森和同事们发现并记录了六例儿童综合征。

症状

拉森综合征，如上面提到的，可以在很多方面表现出来，甚至近亲之间。 本病的最典型症状被认为是改变面部骨骼。 这些包括：机头宽低桥和宽的前额，平坦面，裂上唇或腭裂的存在。 此外，儿童是主要关节（髋，膝，肘）和肩关节半脱位的位错。

人短，宽，弱手指关节变得松弛。 手腕可能是随着年龄合并的其他骨骼和打破运动生物力学。 对于一些人来说，有这样一个罕见的现象为气管软化（或气管软骨软化）。

诊断

诊断“拉森综合征”只是后病人，他的病史的细致检查和特征X射线的症状存在的全面检查作出。 此外，一个完整的影像学检查可以发现异常和相关的骨骼发育，这是间接相关的疾病。

超声诊断宫内可能揭示拉森综合征。 骨形成一个训练有素的超声专家的照片可以是一个起点，搜索胎儿的遗传异常。 由于乍一看，你不能告诉是什么样的疾病，导致面部头骨和四肢骨骼的病理，准妈妈建议做羊膜穿刺术，并进行基因检查，以寻找第三染色体的突变。

如果疾病得到证实，但夫妻俩决定维持怀孕，准妈妈的建议进行剖腹产过程，以免通过骨盆女性阴道分娩通过期间损害孩子的骨骼。

治疗

治疗措施的目的不是消除疾病，减少临床症状。 这包括儿科医生，骨科医生，专家颌面外科和遗传学。 孩子的初始状态的评估后，评估所有的风险，他们可以开始纠正现有的违规行为。

最侵入性的选择，这是治疗拉尔森综合征 - 按摩。 有必要加强持有关节肌肉和韧带，并改善背部的维护和挺直了腰杆。 但是在进行治疗方法之前，需要大量的操作。 他们都需要修正总值变形或骨骼畸形，脊椎稳定。 当气管软化需要插管，然后设置将呼吸管（连续），其将保持上气道的开放。

本病的治疗 - 一个漫长的过程，可能需要数年。 随着婴儿的成熟增加了对骨骼的负荷，并且它可能需要再次身体康复，理疗，甚至可能手术。