艾卡尔迪综合征：描述，诊断，流行。

艾卡尔迪综合征是罕见的 遗传性疾病， 其表现为缺乏 胼 a 体， 癫痫发作和眼底变化。 此外，患者身体发育迟缓，头骨骨骼骨骼结构受到破坏。

故事

二十世纪六十年代，法国神经病理学家让·艾卡迪（Jean Aikardi）描述了十几例这种病理学。 在医学文献中也提到了他们，之后他们被列为先天性感染的表现。 第一次出版七年后，医学界引入了一个新的心理学单位 - 艾卡尔迪综合症。

但是，这种疾病的调查仍在继续，症状的数量扩大甚至出现新的分支。 例如，Aikardi-Goter综合征，其表现为具有基底核钙化和脑白质营养不良的脑病。

流行

自从正式认可了艾卡尔迪（Aikardi）以来，该综合征已经达到了神经科医师约五万次。 大多数病人住在日本和亚洲其他国家。 据瑞士研究人员介绍，该疾病的发病率为每十万名儿童15例。 不幸的是，统计数据可能会产生低估的数字，因为大多数患者尚未开放。

这种疾病在女孩身上发展。 医生建议大多数情况下延迟心理生理发育和婴儿痉挛的原因。

遗传学

艾卡尔迪综合征是一种性别相关疾病，缺陷基因位于X染色体上。 报道有三例患有Klinefelter综合征的男孩患有类似症状。 对于具有正常XY基因型的男性儿童，该疾病是致命的。

所有出现这种疾病的病例都是偶发性突变的结果。 也就是说，在先证者的家庭之前，没有艾卡迪综合征的病例。 缺陷基因从母亲传播到女儿是不太可能的。 第二个孩子出生的风险很小，不到百分之一。

如果你适用孟德尔的法律，那么已经有这个疾病的一个后代的配偶可能有以下选择：

• 死胎男孩
• 健康女孩（33％）;
• 健康男孩（33％）;
• 生病的女孩（33％）。

目前尚不清楚疾病的原因，研究仍在继续。

病理解剖学

科学家和医生采取不同的方法建立艾卡尔迪综合征。 脑磁共振成像的照片是最常见的一种，但整体情况只能在尸体解剖中观察。 在大脑研究过程中，可以检测出神经管发育中的多个异常现象：

• 完全或部分缺乏胼of体;
• 改变大脑皮质的位置;
• 异常卷积
• 囊肿与浆液含量。

显微镜下的研究发现，受影响地区细胞结构的侵犯。 在眼底上也有特征变化，如组织变薄，血管和色素减少，但锥体和棒的增殖。

诊所

艾卡尔迪综合征儿童怎么样？ 症状起初是非常非特异性的，因为孩子通过天然胎记时间出生，看起来健康。 新生儿长达三个月没有临床表现，那么就有癫痫发作。 它们 以 四肢的反搏性对称串联 性突触抽搐 的形式呈现。 在绝大多数情况下，屈肌的婴儿痉挛仍然加入。 在极少数情况下，疾病首次出现在生命的第一个月。 癫痫发作不能停止药物。

在这样的孩子的 神经状态 中，颅骨的尺寸减小，肌肉紧张度的下降，反射的片面解离，或相反地，麻痹和麻痹。 另外，一半的患者骨骼发育异常：椎骨发育不全或无肋骨。 这导致姿势的明显的脊柱侧凸变化。

诊断

目前，还没有可靠的测试来帮助确定艾卡迪综合征。 遗传诊断在产前阶段是不可能的，因为负责发展这种疾病的基因尚未被确定。

神经病学家可以开出一项能够识别特定症状的研究。 这些包括：

• 检查;
• 眼底镜检查;
• 脑电图;
• 磁共振成像;
• 骨干骨干。

这使得可以检测到胼a体的缺失和脑半球的对称性，囊肿的存在。