莱 - 尼综合征：继承的照片，原因，症状，治疗

莱综合征 - 尼归因于与代谢紊乱有关的遗传性疾病。 本病表现在生命的最初几个月。 这是危险的，因为它不是针对特定的治疗。 治疗不仅有助于稳定病情，但没有完全愈合的孩子，从根源上解决。 什么是本病的特点？ 什么是这种综合征的可能性有多大？

定义

其中嘌呤代谢的罕见疾病分泌异常自毁 - 容貌。 为链接到X染色体综合征的男孩更经常发生。 它与酶缺乏，这导致尿酸的交换被打破相关联，其数量增加。 这种物质的积累被示出相邻的和代谢神经系统表现和其上可怀疑的疾病。 宝宝的奇怪行为，需要体检，其中包括收集和共同的遗传检验分析。

病因

这是什么原因综合征莱 - 尼？ 本病的原因根植于遗传性疾病。 这意味着，存在的病理发展 隐性基因 在母亲-性别相关的缺陷。 的处理的细节在下面描述。 这种基因的存在并不总是导致该综合征的发展 - 的概率为25％。 为了评估疾病的风险，建议开展医学和遗传咨询。

一种遗传性疾病

综合征莱 - 尼（遗传的隐性模式，性联）是一种严重的遗传性疾病。 它与基因HPRT（次黄嘌呤 - 鸟嘌呤磷酸），其位于X染色体上的肿瘤相关的 - 它的长臂。 在女性中，有两个这样的染色体，男性有一条，这就是为什么遗传性疾病在男性中更为常见。 在妇女综合征的病例很少见，其外观可以归因于X染色体失活。

生化功能

由于酶的紊乱综合征表现自毁 - 容貌。 生物化学是次黄嘌呤 - 鸟嘌呤的不足。 在正常情况下，这种酶存在于所有细胞，但大部分是在大脑中的神经元数目找到。 遗传性疾病，导致他的缺席，导致不安交换次黄嘌呤。 这产生了通过在尿和血分析检测尿酸的过量。 这就是为什么患者有痛风症状。

设有脑脊液。 它增加次黄嘌呤的水平，而不是尿酸。 这会导致神经异常，和 尿酸 通过 血脑屏障 通过不。 行为障碍的病因目前尚未安装。 科学家们不要将其与过量的次黄嘌呤和尿酸的关联。 据认为，高尿酸血症导致缺乏多巴胺。 形成超敏反应D1受体位于纹状体神经元。 这可能会导致更多的侵略。

临床表现

由于遗传性疾病相关的症状如何表现自毁 - 容貌。 疾病的症状主要反映神经系统的损害。 患者担忧的表情抽搐，而痉挛抓住一些肌肉群。 giperkinezy也很常见，表现为四肢抽搐为肌张力增加自发的结果。 与此综合症的儿童在身体和智力发育落后：其语音含糊不清，可能是一个起步较晚行走。 在功能上的影响迷走神经导致增加咽反射：排空胃不发生任何理由。 此外，频繁的瘫痪和癫痫发作。 该疾病与代谢紊乱有关，从而导致特定的症状。 每天，通常，大量的尿液，其与口渴常数和肾脏病理连接。 尿酸积聚在耳垂，导致所谓的痛风石的形成。 尿中检测到具有橙色尿酸结晶。 此外，该方法涉及关节，通常小。 他们开发的炎症 - 关节炎。

行为

请问该病封喉的生活方式和习惯 - 尼？ 症患者的行为严重变化，由于中枢神经系统。 孩子变得非常焦躁不安，他的心情是不断变化的。 在任何时候不引起可能发生的侵略特别值得一提的情节。 这些孩子有一种倾向，自我伤害，当前应用于咬伤和抓伤。 它被认为是病理学的特征症状。 即使保持全对疼痛的敏感性不停止的病人。 他们可能会在痛苦中哭出来，但继续造成自我伤害。

诊断

诊断“综合症莱 - 尼”（患者照片的文章中介绍）是基于临床检查和特殊附加的研究方法。 建议病理学帮助三个主要症状。 注意肌肉疾病抽搐性质，一种倾向，自我伤害和尿。 一个特殊的角色由外伤本身应该提醒家长播放。 识别尿液和血液分析送来的孩子的症状后。 生物化学将确定尿酸在这些生物流体的水平。 也有必要进行基因检查，这证实了诊断。 它建议肾脏超声检查，以检测它们的病理。 本病的确认之后，孩子就会引入到神经科医师和风湿病。

治疗

药物和非药物方法，以帮助纠正综合征莱 - 尼。 治疗的目的是预防并发症和改进。 为了减少形成肾功能衰竭的风险必须减少尿酸水平，达到“别嘌醇”。 建议使用“地西泮”冷静的耐心和消除企图造成损害到自身。 您还可以接收其他镇静剂。 除了需要保持行为的控制。 当侵略性的攻击可以分配“利培酮”。 此外，应消除紧张的情况下。 这将帮助患者适应环境，进入与其他人密切接触。 对家庭的支援是，这将有助于纠正行为的一个重要因素。 建议换尿布或软手套从自我伤害保障。 我们常常使出去除牙齿的，为了防止叮咬。 目前，医学的发展，如牙科，允许使用特殊板，其被放置在牙齿上，而不会引起患者不适的。

并发症

最喜欢的疾病，有并发症和疾病自毁 - 容貌。 该综合征可导致与尿酸和次黄嘌呤的积累有关的后果。 这些疾病缩短使用寿命，防止正常适应社会。 在表达障碍 - 关节炎和肾结石。

关节炎症与尿酸沉淀相关联。 集群晶体时，对软骨组织及其环境的破坏性影响。 通常影响脚和手关节。 在炎症领域出现疼痛和红肿。 疼痛综合征与运动增加。

肾结石（肾结石或）可能导致此类并发症如肾盂肾炎。 在炎症过程涉及到 肾盂。 感染可蔓延或血行urinogennym和惊人的组织和间质。 当炎症的慢性期会引发不可逆过程硬化。 疾病发展导致严重的肾功能不全的形成。 特别危险的是更换结缔组织肾脏的结构元件的，它不可逆地侵犯了其功能 - 的不必要的身体物质的分配。

这些病理封喉的功能 - 容貌。 综合征完全是不治之症。 疗法旨在减少临床症状和稳定状态。 在这个重要的角色发挥的病人环境和生活条件。