遗传的人类疾病。 名单。 最常见和最危险的疾病

在21世纪初，有超过6万。遗传性疾病的种类。 现在，在许多机构在世界各地进行了研究 遗传性疾病 的人，其名单是巨大的。

男性人口有更多的遗传缺陷，而且不太可能怀上健康的孩子。 虽然原因尚不清楚畸形的所有模式，但我们可以假设，在未来100 - 200年，科学必须处理这些问题。

什么是遗传病吗？ 分类

遗传学作为一门科学开始的旅程在1900年的研究。 遗传性疾病是那些与在人的遗传结构异常。 在一个基因或几个可能会出现偏差。

遗传性疾病：

1. 常染色体显性遗传。
2. 常染色体隐性遗传。
3. 性联。
4. 染色体疾病。

的概率 一个孩子的病 与常染色体显性偏差- 50％。 当常染色体隐性遗传 - 25％。 病，性连锁，是承载损坏的X染色体的人。

Nasledstvennnye病

下面是疾病一些实例中，根据vysheozvuchennoy分类。 所以，显性隐性疾病包括：

• 马凡氏综合征。
• 周期性麻痹。
• 地中海贫血。
• 奥尔布赖特病。
• . 耳硬化症。

隐性：

• 苯丙酮尿症。
• 鱼鳞病。
• 其他。

性连锁疾病：

• 血友病。
• 肌营养不良症。
• 法本病。

此外，在听证会上染色体遗传性的人类疾病。 以下染色体异常列表：

• Shereshevskogo-Turner综合征。
• 克氏综合征。
• 猫叫综合征。
• 唐氏综合征。

由多基因疾病包括：

• 髋关节（先天性）的错位。
• 心脏缺陷。
• 精神分裂症。
• 唇腭裂。

最常见的基因异常 - 并指畸形。 即融合了手指。 并指畸形 - 最无害的侵犯，通过手术治疗。 然而，这种偏差是伴随着其他更严重的症状。

哪些疾病是最危险

在上市可以区分最危险的人类遗传性疾病的疾病。 列出它们由类型的异常的，其中染色体三体性或发生多聚核糖体，也就是说，当代替一对染色体的观察的3，4，5个或更多存在。 染色体1被发现，而不是2。所有这些偏差是由于违反细胞分裂。

最危险的人类遗传性疾病：

• 爱德华氏症候群。
• 脊髓性肌肌萎缩。
• 帕塔综合征。
• Canavan病。
• 血友病。
• 其他疾病。

由于这些违法行为，孩子生活一年或两年。 在某些情况下，偏差是没有那么严重，孩子能活到7，8，甚至14年。

唐氏综合征

唐氏综合症是遗传性，如果父母一方或双方是有缺陷的染色体的携带者。 更具体地，综合征与相关联21三体染色体（米。E. 21 3号染色体，而不是2）。 患有唐氏综合症的孩子有斜视，在颈部皱纹，耳朵，心脏问题和精神发育迟滞的形态异常。 但对于新生儿危险染色体异常的生活不能举行。

现在统计数据显示，从1名700-800诞生与此综合征患儿。 谁想要35更可能以后有一个孩子的妇女生下这个孩子。 概率某处1至375.但女人，在宝宝reshivshayasya 45的诞生具有1至30的概率。

Akrokraniodisfalangiya

异常继承的类型 - 常染色体显性遗传。 原因综合征 - 违反10号染色体。 在科学上，这种疾病被称为akrokraniodisfalangiya如果简单的亚伯氏症。 由身体，诸如的结构的特征，其特征在于：

• brahikefaliya（违反宽度和头骨的长度）;
• 颅骨缝的冠状动脉融合，从而观察到的高血压（颅骨内高血压）;
• 并指畸形;
• 前额突出;
• 智力低下往往针对压缩的大脑和不引起神经细胞头骨的背景。

如今，随着阿佩尔综合征患儿，手术规定增加颅骨恢复血压。 一个心理治疗不发达兴奋剂。

如果一个家庭有综合征的诊断，两个孩子会用相同的偏转，非常高的出生概率一个孩子。

综合征快乐娃娃和Canavan病 - 范博加特 - 贝特朗

考虑细节和这些疾病。 确定安琪儿综合征可能是某处3-7年。 孩子是抽筋，消化能力差，与运动的协调问题。 他们中的大多数斜视和与面，这就是为什么在脸上笑脸常的肌肉问题。 孩子的运动非常受限。 对于医生很清楚，当孩子试图去。 在大多数情况下父母，他们不知道发生了什么事情，更要与它连接。 过了一会儿，特别是事实，他们不会说话，只是尝试一些不知所云的咕哝。

孩子表现综合征的原因 - 这是在15号染色体上的一个问题。 它符合疾病是非常罕见的 - 每15000胞胎1例..

其他疾病 - Canavan病 - 特征是，孩子有微弱的肌肉张力的事实，他不得不吞咽食物的问题。 本病是由中枢神经系统的病变而引起的。 究其原因 - 一个单一的基因在17号染色体的损失。 因此，脑部神经细胞被破坏与进步的速度。

本病的症状可在3个月的年龄可以看出。 Canavan病表现为如下：

1. 肌张力减退。
2. 大头畸形。
3. 癫痫发生在年龄的月份。
4. 孩子是不能直立抬起头来。
5. 3个月后，增加腱反射。
6. 许多孩子变得盲目至2年。

正如你所看到的，非常不同的人类遗传疾病。 仅作为一个例子列表，还远远没有完成。

应当注意的是，如果父母双方有一个违反和相同的基因，有一个生病的孩子的机会是巨大的，但如果在不同的基因异常，我们不能害怕。 据了解，在60％的病例中，胎儿染色体异常导致流产。 然而，这些40％的儿童出生，为自己的生命的战斗。