唐氏综合征：是否治疗方法被发现？

Zherom Lezhen - 谁在半个世纪前就已经检测到错误负责唐氏综合征的发生染色体一个法国人。 勒琼，谁在1994年去世，是一个虔诚的天主教徒，他感到非常震惊，当他意识到他的发现将导致产前检查及后续的人工流产。 在他看来，这是患者的消除，而不是治疗。 他相信，有朝一日，一个能找到治疗。 他写道：“我们将赢得这场病。 这是不可接受的，我们没有。 这将需要少得多的智力成果比发送人送上月球“。

产前检查

黛安娜·比安奇，在美国新生儿遗传学家最有名的，至今仍保持从勒琼，现在挂在她的办公室帧的信。 她被称为和荣幸因参加引进非侵入性产前检测的，以及在细节，记录测试的利弊。 血液测试，检查，得到改善的染色体中的，如唐氏综合症检测误差的方法 - 最常见的先天性遗传缺陷导致智力障碍。 由于这些试验是在2011年时，他们被关押了两个多万元。

艰难的选择

这些测试是非常准确的，可以在孕早期胎儿检测唐氏综合征。 然而，在测试过程中获得了肯定的结果的医疗可能性还是非常有限的，因为它是在勒琼的日子。 无论是母亲终止怀孕或生下一个孩子谁都会有不同程度的残疾。 六十到谁拥有早期诊断妇女的百分之七十表示，他们的孩子将有唐氏综合症选择堕胎。

不合理的批评

这就是为什么比安奇的非侵入性检测的快速普及有很大一部分也使得它从许多人，特别是那些谁生病患有唐氏综合症和他们的父母，谁说，他们很高兴那么，什么是批评的目标。 对于那些批评在网络上比安奇，并将在她的Facebook页面医院的威胁，研究的唯一目的似乎患有唐氏综合征的下降。 然而，对于那些谁仔细倾听，思考的细节，提供了一个非常不同的景象。 之后比安奇说，早期测试将允许第一次尝试治疗唐氏综合征。 如果可能的话，找出唐氏胎儿综合征不迟于测试的第十周向开发药物可影响认知的步骤已经在子宫内的机会。 “谁拥有孩子患有唐氏综合症的许多人，相信他们是美丽的，因为它们是 - 比安奇说。 - 不过，也有很多人谁，如果他们有机会，会选择他们的孩子的治疗。“ 她还表示，谁反对测试批评，看不到全貌，他们不明白的是，方程也有另一半。

药物发现

在实验室中，在那里，他比安奇，进行了小鼠的研究，其中有该综合征，类似于人类唐氏综合症症状。 小鼠的妈妈是用已知的药物治疗 - 据报道，在不久的将来可以测试的组合，但此刻他们正在一个又一个的事情。 这个实验 - 尝试增加神经生长速度幼鼠，当他们穿过大脑发育的重要阶段。 寻找合适的药物治疗但仍然非常小的尝试，如比安奇着重于如何找到一个安全和可靠的药物，可能在子宫中。 但是，这也是值得注意的是，这不仅比安奇 - 其他人也开始关注治疗唐氏综合征的可能性。 例如，在得克萨斯州的一家医院准备测试百忧解治疗的母亲，被诊断患有唐氏综合症的胚胎。 在康奈尔大学科学家研究了影响胆碱补充剂，人体必需的营养素。 今年夏天，比安奇在巴黎举行的一次会议有兴趣在寻找唐氏综合征治愈，并承认，甚至试图以搅拌治疗方案关心的公路严重后果的期待伟大的成就。