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唐氏综合征
唐氏综合征是一种基因病。 在这个病理患者的染色体核型已经由于在第二十一对染色体三体47染色体。 不过,也有其他形式的本综合征。 典型地,它们由第二十一对染色体的其他的恶劣影响引起的。
唐氏综合症的第一个描述可以追溯到到1866 .. 正如许多人已经猜到了,这谁进行了诊断,医生的名字命名。 这种疾病已被描述,但其原因只有一个世纪以后建立的。
唐氏综合症:标志
症状和体征实际上是很多。 主要特点:
- 缩短头骨;
- 面平坦的形状;
- 儿童颈部有皮肤褶皱;
- 耳垂 不发达;
- 降低肌张力;
- 扁平颈部;
- 短肢;
- 欠发达中间指骨;
- 在牙齿发育异常;
- 天空具有拱形的形状;
- 小手指歪。
这不是一个详尽的清单,从而为唐氏综合征有很多更多的功能。
较少见的症状:
- 沟槽中的语言;
- 鼻子的扁平化;
- 在手掌折痕;
- 一个广泛而短颈;
- 斜视;
- 先天性心脏疾病;
- 胸部变形;
- 先天性白血病等。
唐氏综合症:诊断
只有染色体核型分析 ,能够准确地诊断综合征。 临床症状可以帮助止疑,但并没有真正证实这种疾病。 唐氏综合征的诊断应及时进行。
综合征问题实际上很少发生。 这是每百名出生约一个案例。 今天用 产前诊断, 这意味着事故的数量已经变得更小(大约一到一千一百)。
我们不能说,出生的男孩或患有唐氏综合症的女孩。 在这种情况下,地板完全没有价值。 这是一个事实,即唐氏综合征更容易在母亲已经达到的情况下 一定的年龄。 这个年龄 - 35年。 据统计,一个生病的孩子出生在那个一岁到四百的概率。 之后45年,概率又增加了 - 一个32。 只要注意的是,父亲的年龄是完全无辜的。
诊断也是它能够确定的第二个孩子,这些相同的父母会患有唐氏综合症的概率重要原因。 在大多数情况下,概率只有百分之一。
唐氏综合症:儿童
与此综合症的儿童远远它们在发展同行的后面。 他们不能正常运行,说话,不能在逻辑上表示。 当然,这是不是一次全部,因为很多情况下都是非常独特。 儿童的发展在很大程度上取决于父母多少时间给他。 有许多技术,能够培养孩子很好。 善谈,读,讲,养活自己 - 所有这一切都是教。
现代的方法来适应,训练,以及照顾者,谁发现唐氏综合症,不仅可以帮助他们以某种方式适应外面的世界,也住了很多时间。 值得注意的是,今天人们的预期寿命与此综合征 - 五十年。
唐氏综合症使不育男性。 百分之五十 - 一个女人可以生孩子的可能性。 患者常进入婚姻与同它们。 这让他们以某种方式融入社会。 婚姻,这些都是具体的,但尽管如此,作为一项规则,很强大。 有些管理过上真正幸福的生活。
在医院为患有唐氏综合征患儿的百分之八十五。
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