泰萨二氏病。 一种罕见的遗传性疾病

泰萨二氏病 - 这是遗传病，特点是中枢神经系统病变的发展非常迅速，而孩子的大脑。

本病最早由英国眼科医生沃伦·塔伊和美国神经学家伯纳德·萨赫斯在十九世纪描述。 这些杰出的科学家已经对这种疾病的研究作出了宝贵贡献。 泰萨二氏病 - 是一种罕见的疾病。 易患它一定的 民族。 通常这种疾病折磨魁北克省和路易斯安那州的法国在加拿大的人口，以及犹太人生活在东欧。 一般情况下，在世界疾病1的发病率：250,000。

本病的病因

发生在谁继承父母双方的突变基因人类泰 - 萨克斯病。 在该基因的载体是只有父母一方的情况下，孩子可能不会生病。 但是，反过来，成为病原携带者在50％的病例。

在人体的经修饰的基因的存在暂停其生产的特定酶的 - 己糖胺酶A，这是负责天然复合脂质的细胞中（神经节苷脂）分裂。 得出这些物质排出体外是不可能的。 他们积累导致大脑和神经细胞损伤的阻断。 这将导致泰 - 萨克斯病。 病例照片可以在这篇文章中可以看出。

诊断

像新生儿其他遗传病，这种病可以确诊的早期阶段。 如果家长怀疑自己的宝宝从泰萨二氏综合症，那么你需要紧急协商眼科专家。 毕竟，这种可怕的疾病的第一个迹象是樱桃红色的斑点，这是在该研究中观察到眼底的孩子。 点出现在视网膜细胞，因为神经节苷脂积累。

然后进行研究，如筛选试验（广泛的血液测试）和神经元的显微分析。 筛选试验显示蛋白质的生产是否发生神经元的氨基己糖苷酶A型分析显示，如果其中任何神经节苷脂。

如果父母事先知道是有害基因携带者，也有必要通过筛选试验，这是在妊娠12周进行。 在这项研究中，血液从胎盘中取出。 孩子是否遗传自父母突变的基因测试结果将是明显的。 这个测试也是在青少年和成人的类似症状的外观和不良遗传进行。

本病的发展

从泰萨二氏综合征新生儿的痛苦，向外它看起来像所有的孩子，看起来相当健康。 在平常的事情，当这种罕见疾病不是直接的，而在疾病问题的情况下，只有六个月。 长达6个月，孩子的行为以同样的方式为他的同行。 这是很好拿着他的头在他手中的东西，发表一些声音可能开始爬行。

由于在细胞神经节苷脂不打破，他们积累足够数量，以保证失去了孩子学到的技能。 孩子没有反应，他们身边的人，他的目光指向一个点，有冷漠。 在一定的时间段之后开发失明。 后来，孩子的脸变得像一个木偶。 通常情况下，与罕见疾病的孩子，与相关的 智力低下， 不会持续很长时间。 在戴萨克斯婴儿的情况下就退出，很少活过5年。

症状婴幼儿的疾病：

• 在3-6个月的孩子开始失去与外界的联系。 这是一个事实，即表现他不认识亲人，能才反应过来大声喧哗，不能集中视力，眼睛抽搐的主题，后来视力下降。
• 而在10个月的宝宝活动的减少。 它变得难以移动（坐，爬，滚过去）。 视力和听力减弱开发冷漠。 可以增加 头部大小 （大头畸形）。
• 12个月后，病情正蓄势待发。 成为孩子的明显的智力障碍，他很快就开始失去听力，视力，肌肉活动恶化，呼吸困难，抽搐出现。
• 在18个月的孩子完全失去听觉和视觉的，有抽搐，痉挛性运动，全身瘫痪。 学生们还没有反应过来光和扩大。 由于脑损伤进一步去脑强直发展。
• 24个月后，宝宝患有支气管肺炎和他们到达前5年经常死亡。 如果一个孩子能活得更久，他开发的肌肉（共济失调）不同群体的一致性障碍的减少和放缓的电机，2至8年的进展。

泰萨二氏病和其他形式的呈现。

少年失败氨基己糖苷一个

疾病的这种形式开始体现在2岁至5岁的儿童。 比婴儿更发展缓慢的疾病。 因此，这种遗传性疾病的症状是不是立即可见。 有情绪不稳，动作笨拙。 它并不特别吸引大人的注意。

接下来，会发生以下情况：

• 有肌肉无力;
• 小发作;
• 言语不清，违反的思维过程。

在这个年龄段的疾病也会导致残疾。 一个孩子之前15 - 16年死亡。

Amovroticheskaya年轻的白痴

这种疾病开始在6-14岁的进步。 它有一个微弱气流，但最终还是生病失明，老年痴呆症，肌肉无力，四肢瘫痪可能。 患有这种疾病的生活，甚至几年后，孩子死于疯狂的状态。

氨基己糖苷酶缺乏症的慢性形式

通常出现在谁已经生活了30年的人。 这种形式的病是一个缓慢的过程，通常是温和的。 有 情绪不稳， 言语不清，动作笨拙，智力下降，行为异常，肌肉无力，抽搐。 在慢性形式戴萨克斯综合征已经打开最近，而且似乎对未来的预测并不可能。 但很显然，这种疾病无疑将导致残疾。

泰萨二氏病的治疗

这种疾病，以及愚蠢的一切权力还没有治疗。 维持治疗和护理患者。 通常情况下，那些对处方药抽筋，并不适用。 由于婴儿没有吞咽反射，往往有通过管子给它们喂食。 一个生病的孩子的免疫力很弱，所以你要治疗共病。 通常情况下，儿童被杀害，因为病毒感染。

本病的预防是夫妻，旨在为特征的戴萨克斯疾病基因突变识别的调查。 如果有的话，应该建议不要尝试要孩子。

如果你的孩子病了

当家庭护理要学会做体位引流和鼻饲愿望。 通过管饲的婴儿也纷纷以确保皮肤没有出现褥疮。

如果您有其他健康的孩子，那么你需要检查是否有突变基因的存在。