路易酒吧综合征的症状，诊断和治疗

如你所知，有许多不同的染色体异常，这甚至在子宫内敷设。 这些疾病的研究从事遗传学。 近年来，医学这方面正在积极开发的，所以在不久的将来，这种疾病会更容易诊断和治疗。 幸运的是，这些异常现象是非常罕见的。 它是用改进的胎儿诊断相关联。 一个有染色体异常，相关的病理状态的是路易斯 - 酒吧综合征。 在大多数情况下，这种疾病在婴儿出生的第一年检测，但有时也使自己只有6 - 7年的感受。

路易斯 - 酒吧综合征 - 这是什么病变？

这种病理与先天性的遗传缺陷。 在大多数情况下，它是继承。 共济失调毛细血管扩张症（路易酒吧综合征）是极为罕见的。 本病有特殊症状，使这一病理诊断。 为了作出准确的诊断，需要医生，谁将会证实或驳斥了可怕的异常存在的理事会。

历史和疾病的流行病学

这种综合征是非常罕见的。 它的频率是每40,000的大约1例。 第一次发病是由法国女科学家路易斯 - 酒吧发现。 证候病理的特性，它在一个疾病分类学被组合。 这是发生在1941年。 经过几个病例在世界各地发现的。 由于这种不正常现象是非常罕见的，这是不可能精确什么综合征路易酒吧的病因说。 它认为，这种疾病的出现不取决于气候条件。 因此，可发生于各地区的综合征。 此外，也没有证据表明会与病人楼层的发病率联系起来。 即，路易斯酒吧综合征与男孩和女孩都等于频率发生。

疾病发展的原因

这种异常发展在怀孕的头三个月铺设。 这种疾病只能通过继承传播。 该综合征是指一种常染色体隐性遗传性疾病。 这意味着，一个孩子将继承准确的疾病，如果父母双方都有违反染色体。 如果其中一人（不分男女）发生异常，该综合征路易酒吧在孩子发生的几率为50％。 突变的主要原因 - 是违反第11号染色体长臂。 导致这种遗传重排的确切因素是未知的。 但确定了一些不良影响，影响胚胎发育。 这主要是环境因素（暴露于有毒物质）。 此外，在怀孕的头三个月是非常危险的压力。

路易酒吧综合征：本病发病机制

与大多数先天性染色体异常，该综合征包括几个器官和系统。 本病的主要目标是大脑和人体免疫系统。 还有一个明显的和皮肤损伤。 所有疾病的临床表现与发展的机制有关。 首先有中枢神经系统变性过程。 即，小脑性共济失调。 在元件的这一部分不显影 （浦肯野纤维 和颗粒状细胞）。 其他障碍是可见的皮肤表现 - 毛细血管扩张症。 它们扩展其特别明显的面（喷射巩膜，耳，鼻）容器。 毛细血管扩张性共济失调小脑和集体被称为路易酒吧的综合征。 出生与疾病的儿童，可以在第一年的生活被认定为异常表现严重肢体残疾（发育迟缓，姿势不稳，肌肉无力）。

此外 ，发病机制 的疾病的包括免疫系统（T淋巴细胞）的失败。 孩子从这种疾病的痛苦，有胸腺的低渗或完全再生障碍性贫血。 由于这种细胞介导的免疫的结果发展得非常虚弱，无法保护人体免受感染过程。

共济失调 - 毛细血管扩张症的症状

临床表现的严重程度取决于小脑发育不全和叉腺的程度。 这决定了它会如何表现路易斯酒吧综合征。 本病的症状：

1. 小脑性共济失调。 这种综合征之前的其他表现，一般在出生后的第一年。 他成为在独立行走的开始明显。 小脑性共济失调的儿童往往不能站立和正常运行。 在更有利的情况下步态的晃动 四肢震颤。 此外，神经症状在肌肉无力，构音障碍不同程度的表达 （言语不清） 和斜视。
2. 毛细血管扩张。 皮肤表现路易斯酒吧综合征的危险性较小。 他们通常表现出来的3至6岁之间。 毛细血管扩张 - 一个毛细血管扩张，这是所谓的“蜘蛛痣”。 最重要的是它们在体内的开放区域可见，尤其是在脸上。 扩张血管往往在眼睛，鼻子和耳朵，手和脚的屈面存在。
3. 倾向感染。 由于严重免疫缺陷体不能用自己的有害物质处理。 其结果是，孩子往往开发各种感染。 往往是呼吸道的慢性疾病 - 咽炎，喉炎，扁桃体炎，肺炎等。
4. 肿瘤形成过程。 由于胸腺发育不良，感染过程中，身体变得易患癌症。 最常见的是造血细胞和淋巴组织的肿瘤。 如果一个孩子综合征路易斯酒吧是一个有效的诊断，那么它严禁电离癌症放射治疗。

共济失调 - 毛细血管扩张症的诊断

该综合征路易斯·巴拉的诊断通常不提供很大的困难，因为它的症状是非常具体的。 怀疑本病可在临床表现的最初几年的生活。 神经症状（小脑性共济失调，肌肉无力，震颤和斜视）与毛细血管扩张一起是用于诊断该病理的指示。

如果您怀疑综合征路易斯酒吧是必要的咨询多名专家。 其中：神经科，皮肤科，肿瘤科，传染病专家，内分泌专家和遗传学家。 除了临床检查，实验室和仪器诊断。 进行免疫测定，其中显着减少或完全不存在的细胞免疫（T淋巴细胞减少，免疫球蛋白A，G）中的元素的。 在KLA观察白细胞增多和血沉加快，这表明在体内的炎症。 同样重要的是和仪器诊断。 胸部X射线的情况下（在胸腺大小降低），MRI脑（变性过程）。 目前，除了标准的测试，进行遗传（调查违反了第11染色体），其中把准确诊断的基础上。

路易斯酒吧的综合征的治疗

不幸的是，染色体异常的病因治疗目前尚未开发。 因此，在该病理学仅进行对症疗法的患者不断监测。 第一次治疗的目的是改善免疫系统的功能。 这是必要的，以避免感染和肿瘤的进程。 为了这个目的，使用γ-球蛋白制剂，并以“T-激活素”。 随着炎症的发展应用抗菌和抗病毒制剂。 不幸的是，小脑性共济失调综合征不能完全治疗。 要停止使用促智退化过程。 在癌症化疗，并已诉诸手术。

路易酒吧的症状对生命的预后

尽管疾病的严重程度，有可能扩大和促进孩子的生活提供及时的诊断和治疗。 为此，对于这些病人的姑息治疗。 不幸的是，异常路易斯酒吧可以进步很快。 在这种情况下，寿命为2 - 3年。 有时病情不发展了好几年。 与此同时预期寿命大大提高。 患者的年龄上限被认为是20 - 30年。 在大多数情况下，死亡的原因是感染和肿瘤的过程，有时 - 神经系统疾病。

预防综合征路易酒吧

为了避免这种病变的发展，有必要进行胎儿遗传检查仍然是在怀孕的早期阶段。 同样重要的是要知道孩子的不仅是家长，而且其他家庭成员的历史。 在怀孕期间，你需要避免的环境和情绪压力的有害影响。

如果有这样的异常婴儿出生，它来执行所有处方，以保护儿童免遭传染源是很重要的。 有了抵抗力弱和受损的身体发育是必要的诊断综合征路易酒吧。 患儿病情的照片可以在特殊的医学文献中可以看出。