非整倍体 - 一个...非整倍体：描述，原因，症状，治疗的具体形式

非整倍性 - 一种遗传性疾病，其中所述主体的细胞含有染色体数目异常。 要了解更多有关如何体现非整倍体，什么是它的原因，简要分析活细胞，细胞核和染色体本身的结构。

理论的一个位

如你所知，在人体的每一个体细胞是正常的46条染色体，这是二倍体。 只有在生殖细胞，这个单套。 染色体都位于细胞核和很长，skompaktizovannuyu DNA螺旋。 DNA，反过来，由单体 - 多肽。 某些多肽序列集合基因 - 遗传的结构单元。 DNA包含了生物发展的所有遗传程序。

在无性细胞每个染色体同源姐妹染色体非常相似，但不相同的第一个。 减数分裂过程中染色体交换段。 这种现象被称为“交叉”。 将分离染色体长，短臂。

染色体组

设置一个有机体的染色体被称为染色体核型。 通常，一个人，如已经所述，核型呈现46条染色体，23从每个亲本，但发现其中核型不同地表示一个异常。 这违反了被称为“非整倍体”。

非整倍体 - 一种核型中染色体数目不等于正常。 染色体非整倍体，其中没有一个染色体被称为单体性。 如果没有蒸汽 - nullisomiey。 如果，而不是正常的一对染色体核型同源染色体的出现3根同源，这三体。 在染色体数目的任何变化会导致严重的发育障碍。 他们中的一些可能是致命的。

非整倍体染色体非性（常染色体）

有许多遗传性疾病非整倍体导致它。 唐氏综合征，帕塔综合征，爱德华综合征 - 这些疾病的实例。 所有这些疾病都是由在不同对同源的额外染色体的存在引起的。 唐氏综合症 - 这些最常见的疾病。 它通常表现为智力低下，障碍在沟通，学习困难。

然而，21号染色体，从而导致疾病，三体对寿命没有影响。 在具体技术类可以帮助患者实现学习和社会取得了一些成功。

另一种疾病， 帕塔综合征， 也导致非整倍体。 这严重违反 - 第13号染色体三体的结果。 患者很少活到10年间，在生命的第一年超过80％死于他人严重精神发育迟滞困扰。 在与帕塔综合征患儿表现畸形，往往有心脏问题，角膜混浊，腭裂，耳朵有点变形。

的主要原因 的爱德华兹综合征 也非整倍体-染色体18三体性。 超过90％的患有这种疾病的儿童在生命的第一年，心脏衰竭死亡，其他人患有严重的精神发育迟滞，几乎朽木不可雕受到影响。

16三体染色体比其他非整倍体较为常见。 这种遗传性疾病是致命的，胎儿在子宫期间怀孕前三个月的死亡。

非整倍体在人类可能表现出一种罕见的遗传性疾病 - Varkani综合征8号染色体三体。 主要症状 - 智力低下，心脏畸形，骨骼异常。

性染色体非整倍体

非整倍体的种类，这并不总是导致严重的后果 - 三体X染色体。 这样的违规仅适用于女性。 三体X染色体是相对频繁 - 妇女的0.1％。 这种疾病可能不会在整个生命，发生案件的30％左右体现。 对于剩余的70％权益的特点是以下症状：诵读困难，失写，语音和运动障碍。 在这种情况下应用， 对症治疗 是非常有效的，有助于完全或部分地消除这些症状。

与性染色体的数量相关的其他异常现象，是更加严重了。 这些措施包括Shereshevskoro综合征 - 特纳，非整倍体的特殊情况，其中在核型的女性 - 只有一条X染色体，而不是正常的两个。 症状 - 智力低下，身材矮小，性器官的发育受损可能是智力低下的一个温和的形式。

还有另一种严重的疾病，它是由非整倍体引起的。 据克氏综合征 - 一种或多种额外的X或Y染色体的男性存在。 症状没有出现，直到青春期开始。 几乎有一半的患者没有在其整个生命的症状，而另一些人认为男性乳房发育症，肥胖，不孕不育。 在极少数情况下，有智力低下。

非整倍体的原因

非整倍体的发生是由于这样的事实：减数分裂过程中同源染色体不分裂，而是一个在配子创下对染色体，或者没有得到没有。 如果一个正常的配子染色体数目，以及其他 - 异常，在异常核型受精卵会。

不可分割的同源染色体可能是由于不利的环境条件，暴露于不同性质的毒素。 但往往其原因是遗传：在已经出现了非整倍体的情况下的家庭，具有异常核型孩子的风险比健康的父母要高。

频率

我们可以说，基本的风险 染色体非整倍性疾病的 平均很低，因为所有的遗传性疾病被列为罕见。 具有异常核型孩子的总体概率留下5％，如果父母双方都是健康的。 如果父母一方有任何异常核型中，一个生病的孩子出生的概率增大。

非整倍体频率取决于染色体上。 最常见的异常核型 - 克氏综合症，染色体非整倍性，1 500新生男婴，最难得的频率 - Varkani综合征，非整倍体染色体8日1:50频率000。

治疗

非整倍体的治疗是对症始终。 当Shereshevscky综合征 - 特纳说，低增长和缺乏雌性激素的，因为治疗中使用合成代谢类固醇。

唐氏综合征的治疗降低到研究，患者旨在的认知能力的发展特别节目。

患者的症状Varkani很少会长达20年。 随着时间的推移，新的解剖变化，向上的精神发育迟滞。 如果有必要，诉诸手术矫正脊柱挛缩的病情和治疗。

如果与三体X染色体的女孩有语言发育的延迟，可能需要咨询言语治疗师。 在写作和阅读问题的情况下应该去看专科医生诵读困难。

克氏综合征并不总是影响患者生活质量。 在极少数情况下，有智力低下。 根据其程度（轻度，中度，重度），研究单个程序。 如果清单男性乳房发育，性功能，不育下降，然后使出激素治疗。

诊断

鉴定胎儿遗传性疾病可以通过使用各种方法（超声检查，生化标记物方法）。

随着超声的帮助下可以在开发的早期阶段发现胎儿唐氏综合征。

非整倍性的非侵入性产前诊断是确定所述可能的核型异常的安全且精确的方法。 方法很简单 - 专家检查孩子的DNA片段在母亲的血液。 非整倍体的侵入性诊断更准确，但它带有自然流产的只有在极端情况下的风险，再打它。

增加非整倍体的可能性因素

最近的研究证明，有母亲的年龄和概率之间存在一定的相关性 患有唐氏综合症，孩子 帕塔综合征或爱德华兹。 该女子年龄的增长，她的孩子出生的有异常核型的概率越高。

是什么因素在非整倍性染色体的发展至关重要的作用是未知的。 据推测，在这种情况下，关键的角色属于遗传。