胡尔勒综合征：病因，治疗和图片

粘多糖病 - 一些罕见疾病是起源于基因中的通用名称。 病理学的发展由于缺乏某些酶，帮助分解脂肪和碳水化合物转化为简单分子的尸体。 本文讨论多糖贮积症类型1 - 胡尔勒综合征。

原因

该疾病以常染色体隐性方式遗传。 它的发展由于粘多糖交换的异常。

发病

粘多糖贮积病涉及所谓的溶酶体贮积病。 由于溶酶体酶不足的结果是糖胺聚糖的困难分解代谢。 他们积聚在组织和器官，扰乱人体及其系统。 首先有失败的骨架和延迟身体发育。

外部症状和体征

该疾病的症状表现在骨缺损，结缔组织，软骨组织的形式。 主要特点 - 生长发育迟缓。 这种症状可早于其他一般由出生后的第一年年底进行检测，可以清楚地看到孩子发育不良。

粘多糖病还可以承担，看到粗糙的面部特征。 患者舌大，gipertelozirm（成对器官之间的距离太大，在双眼之间的这种情况下），变形耳朵，前额突出，弯曲的牙齿。

症状包括黏多糖贮积症 胸廓变形， 表达了胸腰段脊柱后凸畸形的。 在进行X射线可以被检测过早骨化枕顶缝骨化症没有细胞核。

在大多数情况下，该疾病的（由于发生的疾病的结果的病理过程的肝脏和脾脏肿大）伴有关节的活动受限，腹疝，肝脾肿大。

神经病学的部分标注运动迟缓和张力减退。 此外，当有粘多糖贮积症听力减弱和智力的，直到严重痴呆的下降。 由于内脏器官进行性全身性骨骼病变也受到干扰的程度不一。

类型粘多糖病

有迹象表明，不同的骨变化和精神的病症严重程度几种类型的疾病：

• 我 - Hurler综合征。
• II - 冈特综合征（猎人）。
• III - Sanfilippo综合征。
• IV - 莫奎欧综合征。
• VI - Maroto综合征 - 拉米。
• 七 - 狡猾的综合征。

在各个国家的医疗行为的部门可能会有所不同。 在V型通常是孤立沙伊综合症。 美国社区是生病mukopolisaridozami通过的第一类型的症状的严重程度划分，并有三种表型：胡尔勒综合征，沙伊综合症和Hurler综合征之间的中间 - Sheye（包括胡尔勒最难，Sheye - 最简单的）。

Hurler综合征

这种形式比其他人更频繁地发生，并且之前已经描述等病证。 此外，最丰富多彩的临床表现和典型的各类粘多糖病的。

胡尔勒氏综合征是由常染色体隐性遗传引起的。 这类疾病的特点是非常快速的发展。 尽管第一种类型是类似于第二黏多糖贮积症（冈瑟，或亨特），是一种复杂的疾病。 首次这种形式是在1919年由格特鲁德·赫勒（ - 赫尔勒综合症，胡尔勒不因此正确的名称）来描述。 发生频率 - 20-25万人一种情况下，在大多数情况下，受影响的孩子的父母都有血缘关系。 所以，如果你被诊断为“Hurler综合征”，原因需要看在基因水平。 症状几乎会立即出现在出生后，和为期两年的临床表现已经充分表达。

胡尔勒综合征 - 疾病的典型表现。 随着疾病的减缓增长，表明角膜，鼻粘膜血管溢出的表观不透明度。 这种形式的疾病中的X射线的可检测扩张 鞍， 缩短和长骨，椎骨发育不全，和腰部区域（所谓的鱼椎骨），脊柱变形的锐度的扩展名（患者遭受胸腰椎脊柱后凸和前凸）。 开始心血管系统的病理 - 阻塞的冠状动脉改变阀门，心肌，心内膜，心脏体积增大。

明显的脑积水，其中的原因是在脑膜粘多糖沉积。 脱髓鞘的定义灶。 粘多糖也沉积在肝，脾，肾小管上皮; 视网膜，巩膜，眼的角膜; 神经细胞，软骨。

儿童生来就具有外观特征 - 他们有一个非常奇特的，粗糙的五官，这就是为什么另一名mukopolisaharoidozov - gargoilizm（来自单词“怪兽” - 一个梦幻般的数字与不寻常的面部特征），包括所谓的，和胡尔勒综合征。 照片，显示了病人清楚地说明五官孩子的怪异扭曲。 这些孩子改变了头骨 - 它需要船的龙骨的形状，有一个scaphocephaly所谓，下沉式的鼻子，厚厚的嘴唇，舌大，陡峭的额头，脖子短和特征的面部表情。 从表面上看，它 确实看起来像的方式描绘神话石像鬼。

另外，它们具有缩短胸部，下部肋突出，有后凸的迹象，关节（特别是手指和肘部）是无活性的，可以是腹股沟和脐疝。 指甲能够获得那种钟表眼镜，头发变得干硬，声音 - 低沉沙哑。 听力下降甚至耳聋的几率。 病人常患龋齿，从而导致Hurler综合征。

症状包括呼吸系统疾病，因为这个婴儿是通过口呼吸，他出现腺样体，很容易出现病毒感染。 随着时间的推移，他开发的黏多糖贮积症问题与肝，脾（由于增加胃），老年痴呆症的特点。

增长仍然不够大。 由于不正确的身材和脊柱畸形，患者去弯腿，脚尖。

Hurler综合征有进行恶性的性格，所以患者残疾极其迅速发生。 许多人无法生存，甚至10年。

诊断

患者必须进行临床，放射，生化，家谱和分子遗传学研究。 诊断疾病的临床表现由基于X射线研究和尿液，这是由酶活性和葡糖胺聚糖的排泄确定分析。

治疗粘多糖病

如果患者被诊断“Hurler综合征”的治疗包括对症更长。 患者处于复杂的整形外科，外科医生，儿科医生，耳鼻喉科，神经外科医生，神经科医生和眼科医生观察。 对患者进行肌肉骨骼系统疾病的整形外科矫正，去除治疗疝气在这些患者病毒疾病，耳聋，中耳炎，鼻窦炎经常遇到。 心血管系统的监督下也下降。

二手激素类药物暂时改善患者的状况：

• 糖皮质激素，
• 促肾上腺皮质激素，
• tireoidin。

此外，患者显示出维生素A，葡聚糖70，其暂时改善患者的状况。 短期的改善使血浆输血准备。

Hurler综合征当患者可以被分配到物理疗法：电泳lidazy在受影响的关节，激光穿刺，磁疗，石蜡浴的区域。 此外，鼓励患者从事物理治疗，影响关节和脊柱的练习。 良好的结果往往给人按摩。

由于Hurler综合征患者易患呼吸系统疾病，必须在口腔和鼻咽部及时进行sanation感染病灶。

对于粘多糖贮积症1型经常进行手术治疗 - 角膜移植和心脏瓣膜病和神经卡压的修正。 在国际惯例中，除了对症治疗药物，物理治疗或手术使用酶疗法和 干细胞移植。

如果必要的话，患者携带gryzheissecheniya， 增殖腺切除术， 抗青光眼手术，气管造口术，人工髋关节，脑积水分流器，等。

展望

预测不利于Hurler综合征和其他形式的有粘多糖贮积症。 贺勒氏综合征的特征是最大的失望。 骨骼变化逐年增加，器官和系统的结果受到更显著的侵犯。 如果一个孩子在幼年肺炎去世，由7-12岁很是无奈身体和智力残疾。 青春期生活单元。

预防

预防本病是不可能的。 但是你可以在早期阶段检测到它 - 当产前诊断。 要做到这一点，羊膜细胞酶缺乏的分析（在怀孕的正输出的情况下，建议使用流产）。

由于早期诊断和它开发脊髓压迫可避免对神经造成永久性损坏及时治疗。 强制性的预防医疗和遗传咨询。

治疗预测

尽管在许多发达国家在处理胡尔勒综合征，方面的困难，在过去20年中，骨髓移植，其中显著改善患者的生活质量。 十多年来使用的药物替代治疗的所有形式的黏多糖贮积症的神经系统没有治疗。