人突变。 在人类染色体突变

突变的人表示在DNA水平发生在细胞中的变化。 它们可以是不同类型的。 人突变可以是中性的。 在这种情况下，有同义替换类核。 变化可能是有害的。 它们是由强烈的表型效应为特征。 也有人突变可能是有用的。 在这种情况下，变化有小的表型效应。 接下来，就让我们详细如何人类突变考虑。 变化的例子将在文章中给出。

分类

识别不同类型的突变。 有些类别的是，反过来，自己的分类。 特别是，有下列突变：

• 体细胞。
• 染色体。
• 细胞质。
• 基因突变在人类和其他物种。

变化是多种因素的影响下发生的。 其中一个考虑切尔诺贝利这种变化的最明显的案例。 灾后人们的突变开始立即出现。 然而，随着时间的推移，他们变得越来越明显。

人类染色体突变

这些变化是由结构异常为特征。 染色体断裂出现。 他们是伴随着结构不同的重排。 为什么会有人类基因突变？ 原因是外部因素：

• 物理。 这些包括伽马和X射线，紫外线照射，温度（高/低），电磁场，压力，等等。
• 化工。 这包括醇，细胞抑制剂，重金属盐，酚和其他化合物。
• 生物。 这些措施包括细菌和病毒。

自发重组

人在这种情况下，突变在正常条件下出现。 然而，在自然界中发现这样的变化是极其罕见：特定基因1-100病例100万份。 科学家布斯·阿尔达内计算自发调整的平均可能性。 这是一代5×10-5。 自发的发展过程取决于外部和内部因素 - 突变压力介质。

特点

染色体突变大多归为有害的。 病理学情况发展成为重组的结果，往往与生活有冲突。 由于染色体突变的基本特征有利于意外调整。 因为它们形成多个新的“联盟”。 这些变化正在重塑基因功能，偶然分布在整个基因组中的元素。 他们的自适应值在选择过程中确定的。

染色体突变：分类

有三种选择这样的变化。 特别是，孤立异，间和染色体内的突变。 最后特征异常（aberatsiyami）。 他们在单个染色体的框架标识。 本组的变化包括：

• 缺失。 这些突变代表染色体的任一端部的内部损失。 这种重组可以胚胎发育（如先天性心脏缺陷型）中造成大量异常。
• 反转。 这种变化包括一个染色体片段，以180度的旋转。 并设置它的旧址。 在这种情况下，结构元素的顺序被打破，但是这并不影响表型，如果没有额外的因素。
• 重复。 他们代表乘法染色体片段。 这种从规范偏差引发的人类遗传突变。

染色体间调整（易位）的，其中的基因是相似的部分的元件之间交换。 这些变化可分为：

• 罗伯逊。 形成的，而不是两个音频稳心近端着丝粒染色体。
• 不可逆。 在这种情况下，一个染色体的另一移动部分。
• 倒数。 在这些重排在两个元件之间交换。

Izohromosomnye突变的出现是由于其他两个的镜像站点，其含有相同的基因组的染色体拷贝的形成。 从规范这样的偏差称为由于由着丝粒中出现的事实横染色单体分离为中心的化合物。

该类型的改变

有染色体结构和数目突变。 后者又被划分成非整倍性（这外观（三体性）或损失（单体性）的附加元件）和多倍体（在他们的数字，倍的增加）。 结构重组呈现倒置，缺失，易位，插入和等臂为中心的环。

不同类型的重排的相互作用

基因组突变是在结构元件的数量不同的变化。 基因突变 是在基因结构的不规则性。 染色体突变影响这些染色体本身的结构。 第一个和最后，反过来，有由多倍体和非整倍相同的分类。 重组它们之间的转换是 罗伯逊易位。 这些突变组合在这样的方向，和药品的作为“染色体异常”的概念。 它包括：

• 体细胞病理学。 这些包括辐射病理，例如。
• 宫内疾患。 它可以是自然流产，流产。
• 染色体疾病。 这些措施包括唐氏综合症，等等。

目前，大约一百知异常。 他们都进行了研究和描述。 如图所示综合征约300的形式。

先天性畸形的特点

遗传性突变是相当广泛的介绍。 这一类的特点是在发展多种缺陷。 形成侵犯的DNA最显著变化的结果。 受精，成熟配子，卵分离的初始阶段期间发生病变。 合并健健康康的亲本细胞时偶可发生故障。 这个过程是今天仍然无法控制，并且不完全理解。

变化的后果

染色体突变的并发症往往是非常不利的人。 他们常常招来：

• 在70％ - 自然流产。
• 畸形。
• 在7.2％ - 死胎。
• 肿瘤的形成。

针对染色体异常病变的水平的各种因素引起的器官的背景：异常，过度或不足材料在个体染色体，环境条件，生物体的基因型的类型。

病理组

所有 染色体病 分为两大类。 第一个是在违反的元素数挑起。 这些病理构成散装染色体疾病。 除了三体，单体性和其他形式的这一组中多聚核糖体的包括四倍和三倍（在任一在子宫内或前几个小时发生在出生后死亡）。 大多数情况下检测唐氏综合征。 它是基于遗传缺陷。 唐氏综合征是儿科医生，谁在1886年描述了它的名字命名。 目前，这种综合征是研究最多的所有染色体异常。 发生异常时在大约三分之一的700的第二组包括由在染色体结构变化的疾病。 这些疾病的症状包括：

• 生长迟缓。
• 精神发育迟滞。
• 圆鼻子。
• 深眼着陆。
• 心脏缺陷（先天性）等。

有些疾病是由性染色体数目的变化引起的。 患有这种突变没有后代。 迄今为止，没有明确制定此类疾病的病因治疗。 然而，该疾病可以通过产前诊断的手段来防止。

在进化作用

针对在原有害突变的条件显着变化的背景下是有用的。 作为这种调整的结果被认为是用于选择的材料。 如果突变不会受到“无声”的DNA片段或她挑衅的一个片段的代名词代码替代，作为一项规则，它并没有在表型的任何方式表现出来。 然而，这样的调整可以被检测到。 为此，基因分析的方法。 由于发生由于暴露于自然因素的变化的事实，然后，假设环境的主要特性保持不变，看来突变以恒定频率出现约。 亲情和不同的类群，包括人类起源的分析 - 这个事实可以在系统发育的研究应用。 在这种调整中“沉默的基因”倡导研究人员作为连接“分子钟”。 该理论也是基于这样的事实，大多数的变化是中性的。 他们在一个特定基因的积累率较弱或完全独立于自然选择的影响。 由于突变的结果成为了一个长期不变。 然而，各种基因的强度将自己。

总之

发生机制的研究，在线粒体脱氧核糖核酸，它是通过母系转换为后代，并在Y染色体，由父亲传给重排的进一步发展，被广泛今天在进化生物学足够用了。 收集，分析和系统化的材料，研究成果在不同国家和种族起源的研究中使用。 特别重要的是对人类的生物形成和发展重建的信息。